Летом 2014 года в интернете все чаще начали появляться видеоролики: запечатленные на них люди обливались ледяной водой с головы до ног. Это были участники флэшмоба Ice Bucket Challenge, который был запущен для повышения информированности населения о боковом амиотрофическом склерозе (БАС) и сборе денег на изучение заболевания и поиска его генетических причин.
Боковой амиотрофический склероз – заболевание, при прогрессировании которого поражаются двигательные нейроны. Пациенты постепенно перестают самостоятельно передвигаться и обслуживать себя, теряют способность дышать. Способа борьбы с БАС пока не придумано и чаще всего заболевание заканчивается летальным исходом. Самым известным пациентом с боковым амиотрофическим склерозом является физик Стивен Хокинг.
Знаменитости, среди которых Марк Цукерберг и Том Круз, а также обычные люди, участвовавшие в IceBucketChallenge, снимали видео и выкладывали их в интернет, а также жертвовали деньги. Всего за месяц была собрана космическая сумма в сто миллионов долларов. Их ученые использовали по назначению и проспонсировали дальнейшие исследования заболевания.
В ходе реализации одного из них, проекта MinE, был обнаружен ген NEK1, который ответственен лишь за 3% случаев БАС, однако ассоциирован как со спорадическими, так и семейными формами заболевания. Ученые обследовали около 15 тысяч человек, страдающих боковым амиотрофическим склерозом. Авторы считают, что они смогут разработать эффективную терапию для борьбы с БАС.
Источник: medportal.ru